أثير - ريما الشيخ
كشفت الدكتورة أروى الشعيلية، اختصاصية أمراض الدم بالمديرية العامة لمستشفى خولة، خلال عرض توعوي قدمته في لقاء تعريفي نظمته وزارة الصحة حول الحملة الوطنية التوعوية للفحص الطبي، وحضرته “أثير”، عن تفاصيل شاملة حول أمراض الدم الوراثية وتأثيراتها الكبيرة على الأفراد والمجتمع في سلطنة عُمان.
وأوضحت الدكتورة أن أمراض الدم الوراثية تنقسم إلى عدة أنواع، أبرزها:
•أمراض تتعلق بكمية الهيموغلوبين في خلايا الدم الحمراء، مثل الثلاسيميا (ألفا وبيتا).
•أمراض تؤدي إلى تغيير في شكل خلايا الدم الحمراء، مثل فقر الدم المنجلي.
•أمراض ترتبط بالإنزيمات، مثل نقص الخميرة.
وأكدت أن حامل المرض غالبًا لا يعاني من أي أعراض، لكنه ينقل الجين المسبب للمرض إلى الأبناء، مما يجعل التوعية والفحوصات المبكرة ضرورة مجتمعية.
أنواع أمراض الدم الوراثية وتأثيراتها
الثلاسيميا ألفا:
•كل إنسان يمتلك أربع جينات لإنتاج سلاسل الألفا.
•تعطيل جين واحد (−α/αα): قد لا تظهر أعراض على الفرد، لكنه يكون حاملًا للمرض وقادرًا على نقله إلى الأبناء.
•تعطيل أو غياب جينين (−α/−α): قد لا تظهر أعراض، لكن يظهر تغير طفيف في فحص الدم، ويكون الشخص حاملًا للمرض.
•غياب ثلاثة جينات: يُسمى المرض “هيموغلوبين H”، حيث تكون الأعراض متوسطة إلى شديدة، وقد يحتاج المريض إلى نقل دم منتظم.
•غياب الأربعة جينات: يؤدي إلى وفاة الجنين داخل الرحم أو بعد الولادة بفترة قصيرة.
الثلاسيميا بيتا:
•يعجز الجسم عن تكوين سلاسل كافية من سلسلة بيتا في الهيموغلوبين.
•يؤدي ذلك إلى سرعة تكسر كريات الدم الحمراء، وبالتالي إلى فقر الدم (الأنيميا).
•عادة لا يظهر المرض خلال الشهور الأولى بعد الولادة، لكن الأعراض تبدأ في الظهور خلال السنة الأولى من العمر.
•العلاج يتمثل في نقل الدم بشكل دوري.
فقر الدم المنجلي:
•يؤدي إلى آلام متكررة، جلطات دموية، تضخم الكبد والطحال، وتدهور وظائف الكلى والقلب.
•العلاج يشمل مسكنات الألم ونقل الدم، بينما تبقى زراعة النخاع خيارًا محدودًا بسبب قلة المتبرعين.
نقص الخميرة (أنيميا الفول):
•نقص في إنزيمات ضرورية يؤدي إلى فقر دم حاد عند التعرض لعوامل محفزة، مثل تناول البقوليات أو أدوية معينة.
إحصائيات محلية عن انتشار الأمراض
•6% من سكان عُمان يعانون من فقر الدم المنجلي، بينما 0.2% مصابون فعليًا بالمرض.
•2-3% من المواطنين حاملون لجينات بيتا ثلاسيميا، وتبلغ نسبة المرضى 0.07%.
•10% من السكان يحملون جينات خطيرة مسببّة لأمراض الدم الوراثية.
•28% من الذكور و12% من الإناث يعانون من نقص الخميرة.
•56.3% من حالات الزواج في السلطنة تتم بين الأقارب، مما يزيد من مخاطر انتقال الأمراض الوراثية.
التأثير على الفرد والمجتمع
تنعكس أمراض الدم الوراثية على جودة حياة المصابين بدنيًا ونفسيًا، حيث يعاني المصابون من مضاعفات طويلة الأمد تؤثر على قدرتهم على الدراسة والعمل. كما تتحمل الأسر والمجتمع عبئًا اقتصاديًا نتيجة الرعاية المستمرة للمصابين.
جهود الوقاية والعلاج
أكدت الدكتورة أروى أهمية زراعة النخاع كحل لبعض الأمراض، رغم التحديات المتعلقة بتوافر المتبرعين وطول قوائم الانتظار.
كما شددت على ضرورة تجنب الزواج من الأقارب وزيادة الوعي بأهمية الفحص الطبي المبكر قبل الزواج.
واختتمت الدكتورة عرضها بالتأكيد على دور الجمعية العُمانية لأمراض الدم الوراثية في دعم المرضى وتوفير التوعية اللازمة، داعيةً إلى تعزيز الجهود المجتمعية للحد من انتشار هذه الأمراض.
